近年は高齢出産の増加に伴い”胎児の染色体異常”も増加傾向にあります。この”染色体異常”とは実際どんな状態なのでしょうか？

ここでは、胎児に染色体異常が起こる原因や、妊娠時の検査方法、妊活中からできる予防法までお伝えします。

妊娠がわかったママは、嬉しさと共に『健康に生まれて来られるかな？』と心配も同じくらい大きいもの。その一因でもある、赤ちゃんの染色体異常の原因を具体的に説明します。

染色体異常の原因と仕組み

染色体は、私たちの細胞にある核の中に存在します。それぞれ1つの細胞に23対46本の染色体がありますが、この染色体の数が多いなど、通常と異なった組み合わせになる事で、先天性疾患が発症します。 また、どの染色体に異常が起きるかによって、その症状も変わってきます。

トミソリー（通常より数が多い、重複）
トミソリーとは、本来2本1対にの染色体が1本多く3本1対になっているものを指し、何番目の染色体に、このトミソリーが現れるかによってその症状も大きく変わってきます。

また、１対３本の際に『トミソリー』と呼ばれますが、4本で『テトラソミー』、５本で『ペンタソリー』と、そのケースも様々で、稀に倍数体(3倍体、4倍体)のような組み合わせも存在します。

モノソミー（通常より数が少ない、欠失)
モノソミーとは、本来2本1対にの染色体が1本のみになっているものを指します。 また、部分トミソリーの場合は、本来の染色体よりも長さが短く、部分的に欠失した状態になっています。

相互転座
相互転座は染色体の位置が変わるため、遺伝子の情報量に違いがないため、一般的には赤ちゃんに症状は現れません。

しかし、その赤ちゃんが大きくなり、相互転座を持った親が子供に恵まれた場合、子供が不均衡転座を受け継ぐ可能性があります。

不均衡転座
お母さんかお父さんのどちらかが均衡転座を持っている場合、その子供が不均衡転座になる可能性があります。不均衡転座は、染色体の一部が余分にあったり、染色体の一部が消失したりします。

また、夫婦のどちらも通常の染色体を持っていても、子供が染色体転座を持つ事が稀にありますが、この夫婦がもう一人子供に恵まれた場合、同じ配列になる可能性はとても低いです。また、お母さんが相互転座の保因者の場合は、転座を持たないお母さんに比べ、流産の可能性が高まる傾向があります。

ロバートソン転座
ロバートソン転座は1本の染色体同士がくっついて1本になってしまう転座です。

これは、13番・14番・15番・21番・22番の染色体に現れる事が多く、染色体の本数が通常の46本から、45本になってしまうわけですが、構造上は遺伝子の情報量が変わらないため障害が現れる事がありません。

逆位
逆位は、1本の染色体の2箇所が分断され180度ひっくり返って結合することによって起こります。

腕内逆位と腕間逆位の２通りがありますが、どちらも遺伝子情報に変わりがないため、ほとんどの場合健康上に影響はありません。

さて、このように通常と違う組み合わせや配列の染色体を持つ事で、赤ちゃんにどのような症状が現れるのでしょうか。

代表的な染色体異常3つとその症状

染色体異常が起こる原因は、様々な構造の異常ですが、何番目の染色体に現れるかによって、その症状も違います。ここでは、主な3つケースを詳しく説明します。

ダウン症は、21番目の染色体が1本多い1対3本になる事が原因です。

精神発達が遅れたり、様々な合併症をもったり、特有の顔立ちを持つことなどが主な症状ですが、基本的には治療法がありません。

また、平均寿命は約50歳とされていますが、それぞれの症状にばらつきが大きいため老年も健康に生活される方や、教育課程を過ごし、就職している方や、一人暮らしをしている方もいます。

ダウン症は主に、『標準トミソリー型』『転座型』『モザイク型』の３つに分けられます。 ここでは、それぞれの原因や特徴をお話したいと思います。

『標準トミソリー型』
標準トミソリー型は、ダウン症の中でも90〜95%とほとんどの割合を占めています。 通常22本の常染色体が1本多い23本になることが原因とされていますが、お父さんやお母さんが正常な染色体を持っていても、偶発的に起こることがあります。

『転座型』
転座型は、ダウン症の中で5〜6%の割合で確認されています。 21番目の染色体の1本が、他の染色体に付着することが原因です。 また、その半分は転座染色体を持つ親に由来し、残りの半分は正常な染色体を持った両親の染色体不分離が起因となっています。

『モザイク型』
ダウン症の中では1〜3%と一番稀なケースがモザイク型です。 モザイク型は、１人の中で21番目の染色体が正常に2本の染色体を持つ細胞と、3本の染色体を持つ細胞が混ざっている状態です。

これは、受精卵が分裂する際にどこかのタイミングで1つの染色体に異常が発生し、その後正常な細胞と異常な染色体を持った細胞がそれぞれ分割していくことが原因です。

エドワーズ症候群とは、本来2本1対であるはずの18番目の染色体が、1本多い3本1対になる(18トミソリー)ことが原因の疾患です。

調査によっても発症率にばらつきがありますが、1/3000〜1/10000人の確率という報告がされていますが、高齢出産になるほど発症率が高まると言われています。 また、男女別の発症率は、『男児：女児＝１：４』と女児の割合が多いことも特徴です。

赤ちゃんに18トミソリーがある場合、その生存率は非常に低く、妊娠中に50〜90％の胎児が亡くなってしまします。また、経腟出産の際に死産になることもあり、出産できたとしても生存率が低いため、生後２ヶ月で半数は亡くなり、出生から1年間生きられるのは10％程度と言われています。

新生児は満期産(妊娠37週〜41週6日)または過期産(妊娠42週0日を超えた場合)で生まれることが多いのですが、生まれた時の体重は2,200gと低体重であったり、精神発達の遅れや成長障害の度合もとても大きいため、その平均寿命は非常に短く、男児で2〜3ヶ月、女児で10ヶ月と言われています。

また、エドワーズ症候群もダウン症と同じく主に3つの染色体異常が原因となっていますが、その割合は『標準型』が80％、『転座型』が5%、『モザイク型』が10％となっています。

パトー症候群とは、本来2本1対であるはずの13番目の染色体が、1本多い3本1対になる(13トミソリー)ことが原因ので発症します。

細胞分裂をする際に突然変異的に染色体異常が起こるため、お父さんやお母さんが正常な染色体を持っていても、赤ちゃんに13トミソリーを持つ可能性はありますが、その発症率は1/10000人と言われています。

胎児が13トミソリーを持った場合、自然流産になる可能性が高まり、出産できた場合も1年生存率は約10%と言われています。

また、近年では延命治療などにより長く生きられる場合もあるようですが、パトー症候群の赤ちゃんは重い知的障害をもち、様々な合併症(脳の奇形、心臓の奇形、指の数が多い、小頭症、口唇口蓋裂など)を持つリスクが高く、個人差はありますが症状が重いほど短命になります。

胎児の染色体異常はいつ頃どのように確認できるのか、『出生前診断』を考える妊娠中のママも多いでしょう。ここでは費用や検査方法について詳しく説明していきます。

出生前診断は必要？

そもそも出生前診断は受けた方がいいのでしょうか？妊娠中の検査に関しては、倫理的な問題から様々な意見があがってきましたが、検査で何がわかるのか十分に知っておく必要があると私は考えています。

また、その検査結果によってはさらに詳しい検査を受けたり、実際に出産を諦めるという判断を選ぶ場合もあるわけですから、事前に検査の目的を考えるのも妊娠中ママの大事な努めです。

妊娠中ママだけでなく妊活ママも旦那さんや家族と『何が赤ちゃんのためになるのか』真剣に向き合ってみましょう。

時期：妊娠10〜18週 / 費用:約200,000円
NIPTは、妊娠中の母親から血液を採取し染色体異常がないか高精度で診断ができます。 また、従来の羊水検査や絨毛検査のように検査により流産のリスクを高める心配もないというメリットがあります。

陽性の場合は、確定診断のため羊水検査を受けることになりますので、検査結果を待つ期間も2週間程度みて妊娠16週目あたりには受けておきましょう。

時期：妊娠15〜21週 / 費用：10,000円〜20,000円程度
母体血清マーカーテストは、妊娠中の母親から血液採取をし、血液中の成分や濃度を調べることで胎児の染色体異常(1トミソリー、18トミソリー、神経管閉鎖障害など)がないかを調べる検査です。

また、『トリプルマーカー』と『クアトロマーカー』の2種の検査方法がありますが、検査項目の多い『クアトロマーカー』の方が検出率が高くなります。

他の検査に比べて、安価なため費用的に負担は少ないのですが、胎児の染色体異常の有無を決定づけるわけではなく、発症率を推定するための検査のため、その後の羊水検査や絨毛検査が必要です。そのため、妊娠17週までに受けることをお勧めします。

時期:妊娠11〜13週 / 費用:20,000円〜50,000円程度
NT超音波検査は、超音波診断装置（エコー）を使って胎児の発育や、奇形・異常がないか（頸部の浮腫み、鼻骨が形成など）を検査します。

検査方法は2通りあり、超音波を発する先の丸い器具を膣の中に入れる『経腟法』と、妊婦のお腹の上から器具を当てる『経腹法』があります。

時期:妊娠15〜18週 / 費用:120,000円〜150,000円程度
羊水検査は、妊婦の腹部に針を刺して羊水を採取し、羊水に含まれる胎児の細胞から染色体異常(ダウン症、エドワーズ症候群、パトー症候群)などがないか診断します。

ダウン症のわかる確率の高い羊水検査ですが、ごく稀に感染症や流産の原因になることも踏まえておきましょう。安全のため、採取前にはエコーなどで赤ちゃんの場所を確認しますが、こうしたリスクが伴うことも理解した上で検診に臨みましょう。

時期：妊娠9〜11週 / 費用：約150,000円
絨毛検査は、子宮頸部にカテーテルを挿入するか、妊婦さんのお腹に針を挿入して、絨毛を採取します。さらに採取した細胞を培養し、染色体異常(数的異常、転座、欠損)がないか調べる検査です。

検査が早期に行えることがメリットですが、出血や感染症・流産などのリスクも伴いますので、担当のお医者さんと相談しながら、体調を整えて検診を検討しましょう。

胎児だけでなく、お父さんやお母さんの染色体検査をすることで、生まれてくる赤ちゃんが一部の染色体異常を持ちやすいか診断することができます。

両親の染色体検査で、不均衡転座のリスクを調べる

通常、相互転座の染色体を持っていても、遺伝子情報に過不足がないため本人には疾患が現れることがないため、自分の染色体が転座であることに気づくことはありません。

しかし、両親のどちらかに相互転座の染色体がある場合、生まれてくる赤ちゃんが不均衡転座の染色体異常を持つ可能性があります。 仮に胎児が不均衡転座の染色体持った場合、染色体に過不足が生じることがあり流産や奇形をの原因にもなります。

流産などによる母親の心身の痛みを回避するためにも、染色体検査を受け妊娠前から夫婦にどのようなリスクがあるのか知っておくことは、有効かと考えています。

ですが、診断結果によっては知りたくない情報がわかってしまうケースもあるため、検査をする前に担当のお医者さんの遺伝カウンセリングを受け、パートナーや家族と診断の目的や想定を共有することが大切です。これから、生まれてくるかもしれない命にどう向き合うべきか夫婦で真剣に話し合ってみるのもいいかもしれませんね。

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